Heritable connective tissue disorders in childhood Impacts on health, physical fitness and physical activity

Dit proefschrift richt zich op erfelijke bindweefselaandoeningen bij kinderen en adolescenten. Een bindweefselaandoening is een pathologische aandoening die het bindweefsel aantast, wat de structuur, functie of regulatie ervan verstoort. De fenotypen van de meest voorkomende erfelijke bindweefselstoornissen, waaronder het Marfan-syndroom (MFS), het Loeys-Dietz-syndroom (LDS) en de Ehlers-Danlos-syndromen (EDS), vertonen vergelijkbare musculoskeletale, cardiovasculaire en cutane kenmerken die zich doorgaans tijdens de kindertijd ontwikkelen. Het doel van dit onderzoek is om de complexe gezondheidsproblemen bij kinderen en adolescenten met erfelijke bindweefselaandoeningen beter te begrijpen en interventies te ontwikkelen om hun fysieke fitheid te verbeteren.
De resultaten van het proefschrift benadrukken de verminderde gezondheid gerelateerde kwaliteit van leven, hoge niveaus van vermoeidheid en pijn, evenals de beperkingen in fysieke activiteiten die kinderen en adolescenten met erfelijke bindweefselaandoeningen ervaren. Bovendien worden verminderde fysieke activiteit en fitheid waargenomen bij deze populatie. Een op maat gemaakt fysiek trainingsprogramma, zoals geëvalueerd in een pilot interventiestudie, suggereerde positieve resultaten in het verbeteren van de fysieke fitheid bij kinderen en adolescenten met erfelijke bindweefselaandoeningen.
Op basis van deze bevindingen wordt geconcludeerd dat regelmatige monitoring van de gezondheid van kinderen en adolescenten met erfelijke bindweefselaandoeningen essentieel is en dat op maat gemaakte fysieke interventies mogelijk kunnen bijdragen aan het verbeteren van hun welzijn en gezondheid. Dit onderstreept het belang van het verder ontwikkelen en implementeren van dergelijke interventies in de reguliere zorg voor kinderen en adolescenten met erfelijke bindweefselaandoeningen.