The extended phenotype of familial hypercholesterolemia

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een genetische aandoening die 1 op de 250 Nederlanders treft. Patiënten met FH hebben een verhoogd cholesterol en als gevolg hiervan een sterk verhoogd risico op hart- en vaatziekten (HVZ).
Dit proefschrift behandelt verschillende aspecten van FH. De auteur heeft bijvoorbeeld een nieuw selectie model ontwikkeld om FH patiënten op te sporen. Hiermee kunnen ze op jongere leeftijd opgespoord worden, waardoor medicatie om HVZ te voorkómen sneller gestart kan worden en effectiever zal zijn. Ook wordt beargumenteerd waarom het handiger is om waarden van ‘low density lipoprotein’ cholesterol te gebruiken die zijn gecorrigeerd voor geslacht en leeftijd om FH patiënten met een ernstiger FH fenotype en dus hoger risico op HVZ op te sporen.
Verder heeft de auteur aangetoond dat type 2 diabetes, een belangrijke risicofactor voor HVZ, minder vaak voor komt bij patiënten met FH. Deze bevinding verklaart deels hoe type 2 diabetes ontstaat. Dit draagt bij aan de ontwikkeling van medicatie om type 2 diabetes te voorkómen of te behandelen en voorkomt op deze manier HVZ.
Tot slot heeft hij berekend in welke mate statines (de meest gebruikte cholesterolverlagers in Nederland) HVZ bij FH patiënten voorkómen. Hiermee kan worden geschat hoe hoog het risico op HVZ bij FH patienten is na behandeling en waarvoor dus nog nieuwe therapieën nodig zijn.