Translational studies in X-linked adrenoleukodystrophy

De stofwisselingsziekte X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) wordt gekenmerkt door gestoorde afbraak van zeer lange-keten vetzuren (ZLKV). Marc Engelen onderzocht mogelijk nieuwe medicijnen.
Engelen concentreerde zich op twee stoffen: bezafibraat (dat de hoeveelheid vet in het bloed vermindert) en lovastine (een cholesterolverlagend medicijn). Bezafibraat leek veelbelovend, maar blijkt de concentratie ZLKV niet omlaag te kunnen brengen bij de mens, omdat zelfs bij de maximaal toegestane dosis de benodigde concentratie in plasma niet wordt bereikt. Lange tijd werden vrouwen met X-ALD beschouwd als draagsters, niet als patiënten. Een groot deel van de draagsters boven de 60 jaar ontwikkelt echter neurologische klachten en/of symptomen, zo blijkt uit een cohortstudie.