Neurological aspects of Gaucher and Fabry disease

Momenteel zijn er meer dan vijftig stapelingsziekten bekend, waarvan de ernst zeer uiteen loopt. Sommige aandoeningen worden gekenmerkt door ernstige mentale retardatie, neurologische problemen en overlijden op kinderleeftijd; andere vormen hebben nauwelijks een lagere levensverwachting. Ook in de laatste groep kunnen neurologische complicaties optreden, die soms hinderlijk en zelfs invaliderend zijn. Marieke Biegstraaten onderzocht de ernst en het beloop van neurologische complicaties bij volwassen patiënten met de ziekte van Gaucher type I en de ziekte van Fabry. Eerstgenoemde groep heeft veel neurologische aandoeningen, hoewel dit interessant genoeg niet altijd tot problemen in het dagelijks leven leidt. Patiënten met de ziekte van Fabry hebben vaak pijn- en koude-ongevoeligheid. Het autonome zenuwstelsel blijft hierbij gespaard.