Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Short-chain acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie (SCADD), een aangeboren defect in de afbraak van korte-ketenvetzuren, komt bij minstens 1:1000 Nederlandse pasgeborenen voor. Slechts een klein deel krijgt de diagnose SCADD, meestal nadat stofwisselingsonderzoek is gedaan op basis van symptomen als ontwikkelingsachterstand, epilepsie, gedragsstoornissen en lage bloedsuikers. Die met SCADD geassocieerde symptomen blijken echter nogal eens van voorbijgaande aard en kunnen soms op een andere manier worden verklaard. Familieleden van patiënten bij wie ook SCADD is geconstateerd, hebben meestal geen symptomen. Bovendien kwam in studies uit de Verenigde Staten en Australië naar voren dat kinderen bij wie na hielprikscreening de diagnose SCADD werd gesteld, evenmin symptomen ontwikkelden. Bianca van Maldegem concludeert daarom dat SCADD waarschijnlijk geen stofwisselingsziekte is, maar een veel voorkomende variant in de stofwisseling. SCADD hoeft dus niet meer in hielprikscreeningprogramma’s.