Sanfilippo syndrome: mucopolysaccharidosis type III

Het Sanfilippo-syndroom (ook wel MPS III genoemd) is een zeldzame stapelingsziekte. MPS III wordt veroorzaakt door een fout in de afbraak van heparansulfaat. Dit veroorzaakt een progressieve mentale retardatie vanaf de kinderleeftijd, leidend tot dementie. De meeste patiënten overlijden op jonge leeftijd. Momenteel wordt een aantal veelbelovende behandelingen onderzocht. Om het effect hiervan goed te kunnen beoordelen, is extra kennis noodzakelijk over het natuurlijk beloop van MPS III en de vier verschillende subtypen. Marlies Valstar onderzocht alle ruim tweehonderd ooit in Nederland gediagnosticeerde MPS III-patiënten, waarbij ze het klinisch beloop, de mentale ontwikkeling en het genotype bekeek. Ze vond een opvallend breed spectrum van ernst van de ziekte, die voor een deel goed correleerde met bepaalde mutaties. Deze gegevens zijn essentieel voor verder onderzoek naar een behandeling.