Fatty acid oxidation in health and disease

Het onderzoek van Van Weeghel geeft meer inzicht in de fysiologie van vetzuuroxidatie-enzymen en levert nieuwe richtingen voor onderzoek naar vetzuuroxidatie-defecten. Stoornissen in de vetzuuroxidatie behoren tot de erfelijke stofwisselingsziekten en worden klinisch gekenmerkt door lage bloedsuikerspiegels, skeletspier- en hartproblemen. Dat kan leiden tot coma en onverwachts overlijden (wiegendood) in pasgeborenen en spierpijn met inspanningsintolerantie op latere leeftijd. Tot op heden is er weinig bekend over het ontstaan van deze ziekteverschijnselen.
Meer kennis over deze stoornissen is daarom van groot belang, mede omdat er sinds 2007 bepaalde vetzuuroxidatiestoornissen worden meegenomen in de hielprikscreening. Het onderzoek van Weeghel is erop gericht meer inzicht te krijgen in de (patho-)fysiologie van de vetzuuroxidatie-enzymen en het ontstaan van een verslechterde hartfunctie en spierschade. Dat moet leiden tot een logische therapeutische behandeling voor kinderen en volwassenen.
In het onderzoek toont Van Weeghel aan dat bepaalde enzymen in de vetzuuroxidatie elkaars functie (deels) over kunnen nemen. Hij laat zien dat dit kan leiden tot een zeer milde presentatie van een vetzuuroxidatie-defect. Verder laat hij zien welk effect een vetzuuroxidatiestoornis heeft op de hartfunctie en beschrijft hij een nieuw muismodel voor onderzoek naar vetzuuroxidatie-defecten en de ontwikkeling van spierschade.