The heart in Down syndrome

De helft van de kinderen met het Downsyndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Dit is meestal een atrioventriculair septumdefect, waarbij er een opening zit tussen de linker- en rechterhartkamer. Wanneer dit niet op kinderleeftijd chirurgisch wordt gecorrigeerd kan op latere leeftijd hoge bloeddruk in de longslagader ontstaan. Als gevolg hiervan zijn patiënten kortademig bij inspanning, ontstaat soms hartfalen en is hun kwaliteit van leven aangetast. Jeroen Vis keek gedurende vier jaar naar de effecten van het medicijn bosentan op patiënten met en zonder Downsyndroom. Uit zijn onderzoek blijkt dat bosentan een langdurig en blijvend effect heeft op de inspanningscapaciteit.