Pontocerebellar hypoplasia: from gene to disease

Pontocerebellaire hypoplasie (PCH) is een recessief erfelijke hersenziekte. De ziekte begint al tijdens de zwangerschap begint met een groeistoornis van de kleine hersenen (cerebellum), en later ook van de grote hersenen. Er zijn meerdere subtypen bekend. Kinderen met PCH2, de meest voorkomende vorm, ontwikkelen vrijwel geen cognitieve functies en hebben onder meer slikstoornissen en hevige bewegingsonrust (chorea). Yasmin Namavar toonde aan welke drie mutaties verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van PCH. Dit maakt genetische counseling en prenatale diagnostiek mogelijk. Ook bootste zij in een zebravismodel voor PCH de ziekte na, wat meer inzicht geeft in het ontstaansmechanisme van PCH.