HDL genes & HDL drugs

Menno Vergeer onderzocht de genetische basis van het menselijk HDL-cholesterolmetabolisme door middel van familieonderzoek en genetische associatiestudies in grote cohorten. Mutaties in verschillende cholesterolvervoerders zijn van invloed op de productie van insuline in de alvleesklier en van steroïdhormonen in de bijnier. Daarnaast blijken genetische varianten die effect hebben op HDL-cholesterol niet altijd geassocieerd met hart- en vaatziekten. Toch acht Vergeer het niet uitgesloten dat ingrijpen in het metabolisme van HDL-cholesterol wat kan opleveren. Onderzoek bij meer dan 16.000 mensen toonde aan dat genetische varianten die de activiteit van het eiwit PLTP verminderen, bescherming bieden tegen hart- en vaatziekten.