Orthostatic tremor

Orthostatische tremor (OT) is een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door een hoogfrequente tremor (≥13 Hz) in de benen tijdens het staan. Door het zeldzame karakter is de klinische, pathofysiologische en therapeutische kennis beperkt, wat leidt tot diagnostische vertraging en suboptimale zorg. Dit proefschrift heeft als doel het inzicht in primaire OT te vergroten, met focus op klinische kenmerken, kwaliteit van leven en effectiviteit van behandelingen.
In het eerste deel worden de klinische aspecten van OT onderzocht. Uit een internationale cohortstudie blijkt dat de diagnose vaak vertraagd wordt doordat patiënten zorg uitstellen en zorgverleners OT niet herkennen. Veelvoorkomende symptomen zijn tremor bij staan, instabiliteit en valangst, die in de loop van de tijd toenemen. Angstklachten komen frequent voor. Een prospectieve Nederlandse studie laat zien dat OT een aanzienlijke en blijvende negatieve impact heeft op dagelijks functioneren en kwaliteit van leven, waarbij klachten grotendeels stabiel blijven over tijd.
Het tweede deel richt zich op de behandeling van OT. Medicamenteuze therapie is de meest toegepaste behandelvorm, maar de effectiviteit is wisselend en bijwerkingen komen vaak voor. Perampanel blijkt bij ongeveer de helft van de patiënten effectief, met verbetering van tremor, statijd en kwaliteit van leven, al vormen bijwerkingen een belangrijke reden om te stoppen. Diepe hersenstimulatie (DBS) is een optie bij therapieresistente patiënten. Vim-DBS leidde bij de meerderheid tot een duurzame verbetering van statijd, ondanks frequente bijwerkingen en een tijdelijke verslechtering van kwaliteit van leven.
Dit proefschrift benadrukt de grote impact van OT en het belang van betere diagnostiek en gerichtere behandelstrategieën om de zorg voor deze patiëntengroep te verbeteren.