Fabry meets Markov: evaluating biochemistry, disease course and costs in support of health care policy

Het recent ontdekte globotriaosylsphingosine is een gevoelige biomarker bij de ziekte van Fabry. Deze marker speelt mogelijk een rol bij het ontstaan van vaatschade.
Dat blijkt uit onderzoek van Saskia Rombach. De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke stapelingsziekte, gekenmerkt door een tekort van het enzym alfa-Galactosidase A.
Rombach onderzocht tevens de langetermijneffecten van twee enzymtherapieën. Om de kosteneffectiviteit te beoordelen, ontwikkelde zij een ziektemodel (life-time Markovmodel). Het blijkt dat enzymtherapie - in combinatie met ondersteunende behandeling - het optreden van complicaties bij de ziekte van Fabry kan vertragen maar niet voorkómen. Waarschijnlijk wisselt het profijt dat bepaalde subgroepen van patiënten van de behandeling hebben. Dit leidt tot een zeer hoge prijs per gewonnen levensjaar (QALY).