Phenylketonuria: impact and implications

Amber ten Hoedt deed onderzoek naar Phenylketonurie (PKU), een erfelijke stofwisselingsziekte die veroorzaakt wordt door een tekort aan het enzym phenylalanine hydroxylase (PAH). Onbehandeld leidt PKU tot een ernstige verstandelijke beperking en neurologische schade. Sinds 1974 worden in Nederland alle pasgeborenen door middel van de hielprik gescreend op PKU. De behandeling start meteen en bestaat uit toediening van aminozuren en een streng eiwitbeperkt dieet. Patiënten kunnen geen vlees, vis, kaas, melk, noten of soja eten en slechts een beperkte hoeveelheid eiwitrijke groenten en fruit. Artsen zijn het met elkaar eens dat het dieet levenslang gevolgd moet worden, maar ze verschillen van mening over de striktheid daarvan op volwassen leeftijd. Ondanks vroege opsporing en behandeling hebben veel PKU-patiënten milde cognitieve en psychologische problemen.