Modifiers of phenotype in inheritable arrhythmia syndromes: from bedside to cell

De ontdekking dat genetische mutaties ten grondslag kunnen liggen aan levensbedreigende hartritmestoornissen heeft geleid tot de screening van veel individuen en hun familieleden op erfelijke hartritmestoornissen, en het zo nodig behandelen van deze mensen. Het besef groeit dat dragerschap van een mutatie vaak geen goede voorspeller is van de ernst van de ziekte. Veel mutatiedragers vertonen nooit symptomen, anderen overlijden jong aan een hartstilstand. Het is onduidelijk wat deze variabiliteit bepaalt. Dat maakt het moeilijk patiënten met het grootste risico op hartstilstand te identificeren. Ahmad Shoaib Amin bespreekt de rol van genetische factoren (polymorfismen) en niet-genetische factoren (koorts en lichamelijke inspanning) die het ontstaan van hartritmestoornissen beïnvloeden en de grote variabiliteit in ziekte-ernst kunnen verklaren.