Inflammatory bowel disease: correlating the genotype to the clinical and immunological phenotype

De ziekte van Crohn en colitis ulcerosa zijn chronische inflammatoire darmziekten (IBD). Deze aandoeningen hebben een complexe genetische en auto-immunologische basis waarover nog steeds weinig bekend is. Simone Wolfkamp onderzocht de genetische aanleg bij verschillende IBD-patiënten in combinatie met de immunologische reactie in hun bloed. Tevens keek ze naar nieuwe genetische risicovarianten voor inflammatoire darmziekten. Bij de studies naar de immunologische reacties koppelde Wolfkamp bekende genetische risicovarianten aan klinische en immunologische fenotypen van IBD-patiënten. Deze risicovarianten werden gevonden in twee belangrijke cellulaire routes.