Zoekresultaten

Zoekopdracht: faculteit: "AMC-UvA" en publicatiejaar: "2009"

Auteur Z.A. Bhuiyan Titel Clinical and genetic spectrum of hereditary cardiac arrhythmia syndromes Promotor A.A.M. Wilde Co-promotor M.M.A.M. Mannens Datum 23-06-2009 Jaar 2009 Pagina's 327 ISBN 978-90-9024318-4 Faculteit AMC-UvA Basisclassificatie - Taal English Soort document Proefschrift Download bestanden Thesis   Front cover Title pages Contents Chapter 1: Introduction : familial primary arrhythmias : genes, mechanisms and treatment : present perspective Chapter 2: The expanding spectrum of human RYR2-related disease : new electrocardiographic, structural and genetic features Chapter 3: A novel early onset lethal form of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia maps to chromosome 7p14-p22 Chapter 4: Molecular diagnostics of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia using denaturing high-performance liquid chromatography and sequencing Chapter 5: Comprehensive open reading frame mutational analysis of the RYR2-encoded ryanodine receptor/calcium channel in patients diagnosed previously with either catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia or genotype negative, exercise-induced long QT syndrome Chapter 6: Left cardiac sympathetic denervation in catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia Chapter 7: Recurrent intrauterine fetal loss due to near absence of HERG : clinical and functional characterization of a homozygous non-sense HERG mutation Chapter 8: An intronic mutation leading to incomplete skipping of exon-2 in KCNQ1 rescues hearing in Jervell and Lange-Nielsen syndrome Chapter 9: Clinical and genetic analysis of long QT syndrome in children from six families from Saudi Arabia : are they different? Chapter 10: Clinical and genetic analysis of long QT syndrome in two Malay children Chapter 11: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy due to a novel plakophilin-2 mutation : wide spectrum of disease in mutation carriers within a family Chapter 12: Plakophilin-2 mutations are the major determinant of familial arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy Chapter 13: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy : asymptomatic to life threatening as illustrated by the cases of two sisters Chapter 14: Desmoglein-2 and desmocollin-2 mutations in Dutch arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomypathy patients : results from a multicenter study Summary Samenvatting Future directions Dankwoord List of publications Short biography Back cover Document finder Gebruik dit adres om naar deze pagina te linken: http://dare.uva.nl/record/305832 Vraag/opmerking over dit recordMail aan een collega Toevoegen aan bewaarset

• Disclaimer/Klachtenregeling
  De Universiteitsbibliotheek van de Universiteit van Amsterdam heeft haar best gedaan om de rechthebbenden van het materiaal op te sporen en hun toestemming te vragen voor de openbaarmaking op internet. Dat is niet in alle gevallen gelukt.
  Meent u dat de digitale beschikbaarstelling van bepaald materiaal inbreuk maakt op enig recht dat u toekomt of uw (privacy)belangen schaadt, dan kunt u dit onderbouwd aan de Universiteitsbibliotheek laten weten. Bij een gegronde klacht zal de Universiteitsbibliotheek het materiaal ontoegankelijk maken en/of van de website verwijderen, dan wel samen met u bekijken hoe op een andere manier aan uw klacht tegemoet kan worden gekomen.
  Stuurt u hiervoor een e-mail naar: dare@uva.nl, of een brief naar: Bibliotheek van de Universiteit van Amsterdam, afdeling Elektronische Diensten, UvA-DARE, Singel 425, 1012 WP Amsterdam. Er zal dan zo spoedig mogelijk contact met u worden opgenomen.

• Een dienst van de Bibliotheek van de Universiteit van Amsterdam