Zoekresultaten

Zoekopdracht: faculteit: "AMC-UvA" en publicatiejaar: "2012"

Auteur A.S. Amin Titel Modifiers of phenotype in inheritable arrhythmia syndromes: from bedside to cell Promotors A.A.M. Wilde, Y.M. Pinto Co-promotor H.L. Tan Datum 12-6-2012 Jaar 2012 Pagina's 237 ISBN 978-94-6182-106-5 Faculteit AMC-UvA Trefwoorden aangeboren hartritmestoornissen; Brugada-syndroom; lange-QT-syndroom; cardiale ionkanalen; mutatie; polymorfismen Samenvatting De ontdekking dat genetische mutaties ten grondslag kunnen liggen aan levensbedreigende hartritmestoornissen heeft geleid tot de screening van veel individuen en hun familieleden op erfelijke hartritmestoornissen, en het zo nodig behandelen van deze mensen. Het besef groeit dat dragerschap van een mutatie vaak geen goede voorspeller is van de ernst van de ziekte. Veel mutatiedragers vertonen nooit symptomen, anderen overlijden jong aan een hartstilstand. Het is onduidelijk wat deze variabiliteit bepaalt. Dat maakt het moeilijk patiënten met het grootste risico op hartstilstand te identificeren. Ahmad Shoaib Amin bespreekt de rol van genetische factoren (polymorfismen) en niet-genetische factoren (koorts en lichamelijke inspanning) die het ontstaan van hartritmestoornissen beïnvloeden en de grote variabiliteit in ziekte-ernst kunnen verklaren. Taal English Soort document Proefschrift Download bestanden Thesis     Cover Title pages Contents Outline of the thesis Chapter 1: Cardiac ion channels in health and disease Chapter 2: Cardiac sodium channelopathies Chapter 3: Novel Brugada syndrome causing mutation in ion-conducting pore of cardiac Na+ channel does not affect ion selectivity properties Chapter 4: Fever increases the risk of cardiac arrest in a familial arrhythmia disease Chapter 5: Exercise-induced ECG changes in Brugada syndrome Chapter 6: Facilitatory and inhibitory effects of SCN5A mutations on atrial fibrillation in Brugada syndrome Chapter 7: Fever-induced QTc prolongation and ventricular arrhythmias in individuals with type 2 congenital long QT syndrome Chapter 8: Recurrent intrauterine fetal loss due to near absence of HERG: clinical and functional characterization of a homozygous nonsense HERG Q1070X mutation Chapter 9: An intronic mutation leading to incomplete skipping of exon-2 in KCNQ1 rescues hearing in Jervell and Lange-Nielsen syndrome Chapter 10: Variants in the 3’untranslated region of the KCNQ1-encoded Kv7.1 potassium channel modify disease severity in patients with type 1 long QT syndrome in an allele-specific manner   Chapter 11: Summary and future directions Chapter 12: Summary (Dutch) Curriculum vitae List of publications Acknowledgements Document finder Gebruik dit adres om naar deze pagina te linken: http://dare.uva.nl/record/418004 Vraag/opmerking over dit recordMail aan een collega Toevoegen aan bewaarset

• Disclaimer/Klachtenregeling
  De Universiteitsbibliotheek van de Universiteit van Amsterdam heeft haar best gedaan om de rechthebbenden van het materiaal op te sporen en hun toestemming te vragen voor de openbaarmaking op internet. Dat is niet in alle gevallen gelukt.
  Meent u dat de digitale beschikbaarstelling van bepaald materiaal inbreuk maakt op enig recht dat u toekomt of uw (privacy)belangen schaadt, dan kunt u dit onderbouwd aan de Universiteitsbibliotheek laten weten. Bij een gegronde klacht zal de Universiteitsbibliotheek het materiaal ontoegankelijk maken en/of van de website verwijderen, dan wel samen met u bekijken hoe op een andere manier aan uw klacht tegemoet kan worden gekomen.
  Stuurt u hiervoor een e-mail naar: dare@uva.nl, of een brief naar: Bibliotheek van de Universiteit van Amsterdam, afdeling Elektronische Diensten, UvA-DARE, Singel 425, 1012 WP Amsterdam. Er zal dan zo spoedig mogelijk contact met u worden opgenomen.

• Een dienst van de Bibliotheek van de Universiteit van Amsterdam