Zoekresultaten

Zoekopdracht: faculteit: "AMC-UvA" en publicatiejaar: "2012"

Auteur M.G. Bouwman Titel Fabry disease: studies on diagnosis, screening and patients’ perspectives Promotors F.A. Wijburg, C.E.M. Hollak Co-promotors G.E. Linthorst, M.C.B. van Zwieten Datum 15-2-2012 Jaar 2012 Pagina's 207 ISBN 978-94-6182-058-7 Faculteit AMC-UvA Trefwoorden kindergeneeskunde; ziekte van Fabry; screening; kwalitatief onderzoek Samenvatting De ziekte van Fabry is een zeldzame, ernstige ziekte waarbij de afbraak van vetachtige stoffen is verstoord. Op volwassen leeftijd kan dit leiden tot hartfalen, nierfalen en schade aan de hersenen. De behandeling met een enzymtherapie is nog niet optimaal. Machtelt Bouwman onderzocht of deze ziekte bij de hielprikmeting (een onderzoek kort na de geboorte om ziektes vast te stellen) moet worden meegenomen. Ze acht dit nog niet wenselijk omdat de effectiviteit van vroege behandeling nog niet bewezen is. Ook is het verloop van de ziekte bij patiënten die (nog) geen duidelijke symptomen hebben, niet goed te voorspellen. Taal English Soort document Proefschrift Download bestanden Thesis     Cover Title pages Contents Chapter 1: General introduction Chapter 2: Analysis of placental tissue in Fabry disease with and without enzyme replacement therapy Chapter 3: Plasma globotriaosylsphingosine: diagnostic value and relation to clinical manifestations of Fabry disease Chapter 4: Early cerebral manifestations in a young female with Fabry disease with skewed X-inactivation Chapter 5: Prevalence of symptoms in female Fabry disease patients: a case-control survey   Chapter 6: Impact of growing up with Fabry disease on achievement of psychosocial milestones and quality of life Chapter 7: ‘Doctor Google’ ending the diagnostic odyssey in lysosomal storage disorders: parents using internet search engines as an efficient diagnostic strategy in rare diseases Chapter 8: Long term enzyme replacement therapy for Fabry disease: effectiveness on kidney, heart, brain   Chapter 9: Screening for Fabry disease in high-risk populations: a systematic review Chapter 10: Fabry patients’ experiences with the timing of diagnosis relevant for the discussion on newborn screening   Chapter 11: Fabry patients’ experiences with the timing of diagnosis relevant for the discussion on newborn screening   Chapter 12: General discussion and future perspectives Summary Samenvatting Dankwoord Curriculum vitae Document finder Gebruik dit adres om naar deze pagina te linken: http://dare.uva.nl/record/408102 Vraag/opmerking over dit recordMail aan een collega Toevoegen aan bewaarset

• Disclaimer/Klachtenregeling
  De Universiteitsbibliotheek van de Universiteit van Amsterdam heeft haar best gedaan om de rechthebbenden van het materiaal op te sporen en hun toestemming te vragen voor de openbaarmaking op internet. Dat is niet in alle gevallen gelukt.
  Meent u dat de digitale beschikbaarstelling van bepaald materiaal inbreuk maakt op enig recht dat u toekomt of uw (privacy)belangen schaadt, dan kunt u dit onderbouwd aan de Universiteitsbibliotheek laten weten. Bij een gegronde klacht zal de Universiteitsbibliotheek het materiaal ontoegankelijk maken en/of van de website verwijderen, dan wel samen met u bekijken hoe op een andere manier aan uw klacht tegemoet kan worden gekomen.
  Stuurt u hiervoor een e-mail naar: dare@uva.nl, of een brief naar: Bibliotheek van de Universiteit van Amsterdam, afdeling Elektronische Diensten, UvA-DARE, Singel 425, 1012 WP Amsterdam. Er zal dan zo spoedig mogelijk contact met u worden opgenomen.

• Een dienst van de Bibliotheek van de Universiteit van Amsterdam